색맹 유전학에 대한 질문 (X chromosome, eye color gene, Aa trait, color blindness)

질문 요약

바소체와 반성유전, 우열의 개념이 충돌하는 것 같아서요. 색맹을 예로 들면 X염색체 열성인데 정상A 색맹을 a라하면 어떤 여자가 Aa 이어도 하나가 무작위로 비활성화 되면 표현형이 정상인데 색맹이 나타날 수도 있는가요?

답변 요약

X chromosome inactivation은 무작위로 발생하여도 50%의 확률로 XA가 inactivation되지 않고 남아 있기 때문에 정상적으로 빨간색과 녹색을 구별하는 데 문제가 없습니다.

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색맹 유전학에 대한 궁금증

색맹이란 특정 색상의 빛을 인식하지 못하는 상태를 말합니다. 색맹의 유전학에 대해 알아보면, 색맹은 X염색체 열성질환이며, 이는 X염색체에 위치한 유전자에 의해 발생합니다. 색맹 유전자는 X 염색체에 위치하기 때문에, 남성은 X 염색체를 한 개만 가지고 있어 색맹 유전자를 가진 경우 색맹이 되지만, 여성은 X 염색체가 2개이므로 색맹 유전자를 가지고 있어도 다른 X 염색체에 정상 유전자가 있으면 색맹이 되지 않습니다.

X염색체의 비활성화

하지만 여성의 경우, 두 개의 X 염색체 중 하나는 무작위로 비활성화되는데, 이를 X chromosome inactivation이라고 합니다. 이는 성숙된 여성 세포에서는 두 개의 X 염색체 중 하나가 무작위로 비활성화되어 그 기능을 상실하게 되는 현상인데, 이는 개체 발생 초기에 결정되며 이후에는 모든 자손 세포에서 유지됩니다.

그렇다면, X chromosome inactivation이 발생하면 여성도 색맹이 될 가능성이 있는 것일까요? Aa 형질을 가진 여성의 경우, A는 정상 유전자, a는 색맹 유전자를 가리킵니다. 이 경우, 비활성화되는 X 염색체가 무작위로 결정되므로 Aa 형질을 가진 여성이 색맹이 될 확률은 50%입니다.

색맹과 X chromosome inactivation

하지만 이는 이론적인 확률일 뿐, 실제로는 X chromosome inactivation이 발생하여도 색맹이 될 확률은 매우 낮습니다. 이유는 X chromosome inactivation이 무작위로 발생하더라도, 실제로는 50%의 확률로 XA가 inactivation되지 않고 남아 있기 때문입니다. 즉, 정상 유전자 A를 가진 X 염색체가 비활성화되지 않아 여전히 색을 구별하는 데 문제가 없습니다.

따라서, X chromosome inactivation과 색맹의 관계를 정리하면, X chromosome inactivation은 무작위로 발생하지만 실제로는 정상 유전자를 가진 X 염색체가 비활성화되지 않는 경우가 많아 색맹이 발생할 확률은 매우 낮습니다.

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